En 1994, el BRCA1 (Breast Cancer Gene 1) y BRCA2 (Breast Cancer Gene 2) fueron identificados como genes relacionados con el cáncer de mama y de ovario. Normalmente, el BRCA1 y BRCA2 participan en la reparación del ADN y protegen contra el desarrollo tumoral. Sin embargo, las mujeres con mutaciones en estos genes tienen desde un 56% a un 87% de riesgo de desarrollar un cáncer de mama, y de un 20% a un 60% de riesgo de desarrollar un cáncer de ovario al estar alterada su función.

La identificación de esas mutaciones es un gran avance científico ya que permite a las mujeres afectadas tomar decisiones importantes sobre su salud cuando todavía no existe ninguna manifestación de proceso tumoral.

Pero, ¿quién debe realizarse un análisis de mutaciones de los genes BRCAs?.

Pacientes de familias de alto riesgo:

• Con 3 o más familiares de primer grado afectos de cáncer de mama y/u ovario.

• Con familiares de primer/segundo grado con: 2 casos de cáncer de ovario; o 1 caso de cáncer mama y 1 de cáncer de ovario; o 1 caso de cáncer de mama en menores de 50 años; o 1 caso de cáncer de mama bilateral y 1 caso de cáncer de mama en un menor de 50 años.

• Con 1 cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años.

• Con cáncer de mama y de ovario en una misma paciente.

• Con cáncer de mama bilateral diagnosticado antes de los 40 años.

Pacientes de familias de riesgo moderado:

• Con 1 caso de cáncer de mama entre los 31 y 50 años.

• Con 2 familiares de primer grado diagnosticados de cáncer de mama en edades comprendidas entre los 51 y 59 años.

• Con 1 caso de cáncer de mama bilateral mayor de 40 años.

EMPIREO le ofrece la posibilidad de buscar mutaciones concretas ligadas al desarrollo de cáncer en los genes BRCA1, BRCA2 o en ambos. El elegir uno u otro dependerá de si usted conoce su historial familiar al respecto.

Y si tienes dudas… ven a vernos!!!