Estudio de secuenciación del genoma (exoma) utilizando los últimos avances de la tecnología biomédica.
Esperamos que esta información te sea útil. No obstante, nuestros profesionales pueden ayudarte. Contacta con ellos en el 91 591 63 13 o en info@empireo.es.
Secuenciar el genoma permite obtener el DNI genético de una persona, que es algo único y que no cambia con los años.
Conocer la secuencia de su genoma le permite detectar la predisposición a sufrir enfermedades graves de origen genético, tanto de usted como de sus hijos. Además, permite analizar una serie de marcadores genéticos relacionados con colesterol, obesidad, diabetes y riesgo cardiovascular, permitiendo detectar tendencias genéticas que pueden en ocasiones pueden ser corregidas con hábitos de salud adecuados o tratamientos preventivos.
A través de la secuencia del genoma se pueden incluso hacer estudios de farmacogenética que dan una idea de la respuesta del individuo a determinados fármacos permitiendo una elección personalizada del tratamiento más idóneo.
Empireo, una empresa española que acerca a la sociedad los últimos avances en investigación biomédica, ofrece la secuenciación de su genoma de forma individual, confidencial y sencilla. Se secuencia y analiza la parte más importante de su genoma, conocida en el argot genético con el término de “exoma humano”. El “exoma” ocupa únicamente el 1% del genoma, pero es la región del ADN que codifica para todas las proteínas y enzimas del organismo. Se estima que más del 85% de las mutaciones causantes de enfermedades genéticas están localizadas en el exoma, ya que aquellas que caen en los intrones no suelen afectar a la estructura de la proteína final.
Tras el estudio, se facilita un informe con la secuencia completa obtenida, así como una interpretación de los resultados obtenidos, de forma que pueda entregárselo a su médico de confianza o bien guardarla y analizarla en el futuro de nuevo si lo desea.
Junto con la secuencia se incluye un estudio de marcadores genéticos asociados a obesidad, diabetes, enfermedades cardiovasculares y un estudio de farmacogenética entre otros.
¿Quién puede beneficiarse de la secuenciación del genoma?
Cualquier persona puede obtener la secuencia de su genoma, aunque en el caso de menores de edad será necesaria la firma de un tutor. Existen situaciones en las cuales conocer la secuencia del genoma puede resultar interesante:
- En el caso de antecedentes familiares de enfermedades graves transmisibles, como por ejemplo cáncer de mama en mujeres, se realizará un análisis exhaustivo de la presencia de los marcadores indicativos de la enfermedad en su genoma. Si así lo desea, se analizará también el genoma de su pareja estimando la probabilidad genética de que dicha enfermedad pueda ser transmitida a los hijos.
- Algunas enfermedades de origen genético no se heredan de los padres sino que se adquieren de forma espontánea mediante la mutación al azar de posiciones concretas del genoma. El análisis de estas mutaciones (por ejemplo, algunas de ellas responsables de malformaciones cardiacas que sólo se manifiestan al practicar deportes de alto rendimiento) puede permitir planificar la vida a largo plazo.
- Conocer el historial genético de hijos en adopciones o en concepciones por donación de óvulos o esperma. En ausencia de conocimiento directo de sus antecedentes familiares, el análisis genético nos ayudará a prevenir posibles complicaciones y mejorar su calidad de vida, pues la primera herramienta diagnóstica que tiene nuestro médico de confianza es el historial paterno.
Sin duda estamos hablando de una tecnología inalcanzable hace solo algunos años, tecnología a la cual todos nosotros nos iremos adaptando. Ahora existe un lógico respeto a este tipo de información, pero si lo desea no es necesario que usted conozca los resultados pues podemos entregarlos a su médico de confianza para que los tenga en cuenta en su historial futuro. Pronto ésta será otra herramienta más para el trabajo diario de quienes cuidan de nuestra salud.
Si deseas recibir información detallada de primera mano, ponte en contacto con nosotros y nuestros expertos estarán encantados de explicarte en qué consisten las pruebas y cómo puedes obtener el máximo rendimiento a tus resultados. Esta prueba se realiza en un centro externo utilizando los últimos avances de tecnología biomédica.