MyCancerRisk

SITUACION ACTUAL DEL CÁNCER

El cáncer constituye una de las principales causas de morbilidad en el mundo y es la segunda causa de mortalidad en España, solo superado por las enfermedades cardiovasculares, según la información de diciembre de 2019 del Instituto Nacional de Estadística.

Los nuevos casos diagnosticados han seguido un aumento progresivo en los últimos años. En el año 2020, aparecieron 281.478 nuevos casos según los datos obtenidos por la Asociación Española contra el cáncer, lo que supone un incremento del 2,12% respecto al año 2019 y se espera que para el año 2030 el número de casos nuevos ascienda a 327.818.

En la población masculina, los cánceres más frecuentemente diagnosticados en España, en al año 2020 fueron el cáncer de próstata (33.341 nuevos casos), el Colorrectal (23.809) y el de pulmón (21.419). En la población femenina, los más diagnosticados fueron el cáncer de mama (33.875) y el Colorrectal (14.983). Se estima que 1 de cada 8 mujeres será diagnosticada con cáncer de mama a lo largo de la vida.

Al igual que el incremento en los nuevos casos diagnosticados de cáncer, se espera un incremento de la mortalidad en los próximos años, estimándose a nivel mundial más de 16 millones para el año 2040. En España, se estima que se incrementará de 113.000 casos en el 2020 a más de 160.000 en el año 2040. Para disminuir esta cifra, es fundamental, como lo indica la Sociedad Española de Oncología Médica, la modificación de hábitos poco saludables y la detección precoz que permite tratar el tumor en fases iniciales incrementando las posibilidades de lograr un tratamiento curativo.

CÁNCER HEREDITARIO

El cáncer puede desarrollarse como un hecho esporádico o de carácter hereditario. Este último caso ocurre cuando se transmite de padres a hijos una mutación en un gen, lo que conlleva a tener un riesgo aumentado de desarrollar un tipo de cáncer comparado con la población general. Se estima que entre el 5-10% de los casos de cáncer tienen un componente hereditario o familiar, llegando al 20% en determinados tipos de cáncer.

La persona que ha adquirido una mutación habitualmente tiene uno o más familiares con cáncer, sin embargo, esto no siempre es así. Por ejemplo, se ha descrito que hasta un 50% de los individuos con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 (asociado frecuentemente a casos de cáncer de mama y ovario hereditario) no tienen antecedentes familiares, esto puede ocurrir porque a pesar de tener la mutación en generaciones previas no se ha desarrollado el cáncer o porque existen mutaciones “De novo” o de nueva aparición, en cuyo caso, la persona que presenta la mutación es la primera en la familia en desarrollarla, sin embargo sus hijos pueden heredarla y tener la predisposición a uno o varios tumores.

 

En Empíreo ofrecemos MyCancerRisk prueba realizada con la colaboración de la compañía Genómica Veritas Genetics, empresa líder en la Secuenciación del genoma completo y en su aplicación en la medicina clínica y personalizada para detectar mutaciones heredadas o de nueva aparición que pueden predisponer al cáncer.

MyCancerRisk

Es una prueba genética que se realiza a través del análisis de 40 genes relacionados con el cáncer hereditario, obtenidos mediante la secuenciación del exoma completo, lo que permite determinar si la persona tiene riesgo de presentar un cáncer. Esto brinda la posibilidad de realizar un seguimiento específico para implementar medidas preventivas o de detección temprana y así aumentar la calidad y duración de vida de la persona y de su familia.

En la siguiente gráfica se encuentran los genes y tipos de cáncer incluidos en MyCancerRisk

 

 

  • ¿En qué consiste la Prueba?

Esta prueba se realiza mediante un análisis de sangre en nuestro laboratorio. Posteriormente se analiza el ADN, mediante la secuenciación del exoma completo con la plataforma Illumina NovaSeq para así determinar variantes en los genes seleccionados.

 

  • ¿En quién está indicado?

Esta prueba está especialmente indicada en:

  1. Personas con varios miembros de la familia con cáncer, lo que sugiere un componente hereditario.
  2. Personas con familiares de primer grado que hayan tenido cáncer a edad temprana (<50 años)
  3. Personas con varios tipos de tumores.
  4. Personas con un tumor en dos órganos pares, por ejemplo, en el riñón derecho e izquierdo.
  5. Personas que han sido diagnosticadas de cáncer, con el fin de conocer su posible carácter hereditario.

 

  • ¿Por qué debo hacerme la prueba?

MyCancerRisk ha sido desarrollada por un equipo médico experto que cuenta con más de 10 años de experiencia en secuenciación. En esta prueba se han incorporado genes con una alta evidencia clínica y que pueden tener un impacto en caso de encontrar una mutación, ya sea mediante medidas profilácticas o estrategias de detección precoz que puedan modificar datos como la supervivencia o incluso la aparición del tumor. Como ejemplo, al encontrarse un resultado positivo en determinada mutación que aumente el riesgo de cáncer de mama hereditario se podría hacer una mastectomía bilateral profiláctica, junto a la adecuada reconstrucción de las mamas con prótesis y apoyo multidisciplinar.

Adicionalmente un resultado positivo, permite la posibilidad de estudiar a la familia para identificar en ellos posibles mutaciones y brindarles también el consejo genético necesario.

 

  • ¿Por qué usar un panel Multi-Cáncer?

Realizar un panel que analice múltiples tipos de cáncer, mejoran el rendimiento de la prueba en comparación con paneles orientados a estudiar un único gen o un único tipo de cáncer, aportando un mayor valor predictivo negativo, es decir, mayor capacidad de descartar con certeza que existe un componente genético en las personas cuyo panel es negativo. Un ejemplo de la importancia de ampliar los genes analizados, es el caso del cáncer de mama, el cual aunque esta frecuentemente asociado a mutaciones en BRCA 1 Y BRCA 2, se estima que estas dos mutaciones representan solo el 25% de los casos de cáncer mama y ovario hereditario por lo cual paneles multi-cáncer detectan cerca de un 50% más de pacientes con riesgo de estos dos cánceres en relación a paneles pequeños.

 

  • ¿Cómo se han seleccionado los Genes estudiados?

Estos genes se han seleccionado en base a:

  1. Nivel de evidencia moderada, fuerte o definitiva de la asociación gen-enfermedad.
  2. Disponibilidad de Guías para el manejo clínico de los pacientes
  3. Grupos de expertos (Por ejemplo, ClinGen) que confirma la asociación gen-enfermedad.
  4. Genes relacionados con síndromes que puedan causar cáncer hereditario.

En la siguiente tabla se observan los 40 genes estudiados, los tipos de cáncer asociados y el riesgo de desarrollarlo a lo largo de la vida si existe la mutación

  • ¿En cuánto tiempo está el resultado?

Recibirás un informe en 6-8 Semanas con información detallada acerca de las variantes detectadas y su posible implicación. Todos los informes son revisados por un equipo médico experto.

Una vez se obtiene el resultado, se ofrece una cita con asesores genéticos certificados y autorizados para ofrecer el servicio de la consulta genética y así ayudarte a interpretar los resultados y tomar las decisiones más adecuadas. Esta consulta puede ser presencial o de manera telemática.

 

Esperamos que esta información te sea útil. No obstante, nuestros profesionales pueden ayudarte. Contacta con ellos en el o en  91 591 63 13 o en  info@empireo.es.

 

Bibliografía utilizada en la sección de pruebas de CancerRisk:

  1. Robles L, et al. Consenso en cáncer hereditario entre la Sociedad Española de Oncología Médica y las sociedades de atención primaria. SEMERGEN. 2013;259-266.
  2. Sociedad Española de Oncología Médica Las cifras del cáncer en España 2021. [último acceso: 01/03/21].
  3. Rosenthal ET, et al. Clinical testing with a panel of 25 genes associated with increased cancer risk results in a significant increase in clinically significant findings across a broad range of cancer histories. Cancer genetics. 2017;218:58-68.
  4. Zook JM, et al. Extensive sequencing of seven human genomes to characterize benchmark reference materials. Sci Data. 2016;3:160025.
  5. Mandelker D, et al. Navigating highly homologous genes in a molecular diagnostic setting: a resource for clinical next-generation sequencing. Genet Med. 20146;18:1289.
  6. Landrum MJ, et al. ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants. Nuc Acids Res. 2016;44(1):D862-D868.
  7. Richards S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17:405-424.
  8. Stenson PD, et al, The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet- 2017;136:665-677.
  9. Hidalgo R, et al. Post-zygotic Point Mutations Are an Underrecognized Source of De Novo Genomic Variation. Am J Hum Genet. 2015.

King M. Population-Based Screening for BRCA1 and BRCA . JAMA. 2014;312(11):1091-1092.