Investigadores identifican la segunda mutación genética vinculada a la resistencia al VIH

Una rara mutación genética que causa una forma de distrofia muscular que afecta las extremidades también protege contra la infección por VIH. Este es el interesante resultado de una investigación liderada por el grupo de José Alcami, virólogo del Instituto de Salud Carlos III, y que ha sido recientemente publicada en la prestigiosa revista estadounidense PLOS Pathogens.

Si embargo, este fenómeno no es algo nuevo puesto que ya se había observado anteriormente con otras mutaciones genéticas. De hecho, hace una década se descubrió que una mutación en el gen de CCR5 de la médula que se le trasplantó al conocido como “paciente de Berlin” le permitió convertirse en la primera persona en curarse de VIH.

La mutación recientemente descubierta afecta al gen de la Transportina-3 o TNPO3 y es mucho más rara. Esa alteración genética se identificó hace varios años entre los miembros de una familia en España que padecían distrofia muscular de la cintura escapular tipo 1F. Por otro lado, ese gen estaba siendo estudiado por investigadores del VIH puesto que desempeña un papel en el transporte del virus dentro de las células.

En este nuevo trabajo, al utilizar linfocitos aislados de muestras de sangre de las de las personas con la enfermedad muscular (enfocadas a estudiar mejor el mecanismo de transporte), los investigadores observaron que estos eran naturalmente resistentes al VIH. Además, este trabajo ha ayudado a comprender con mayor profundidad el transporte del virus dentro de la célula donde se multiplica.

No obstante, hay que tener en cuenta que alrededor del cinco por ciento de los pacientes infectados no desarrollan SIDA lo cual sugiere que hay otros mecanismos de resistencia a la infección que son muy poco o nada conocidos. En este sentido, serán necesarias nuevas investigaciones para continuar aprendiendo sobre la biología de este virus.

 

Fuente: Rodríguez-Mora S, De Wit F, García-Perez J, Bermejo M, López-Huertas MR, Mateos E, et al. (2019) The mutation of Transportin 3 gene that causes limb girdle muscular dystrophy 1F induces protection against HIV-1 infection. PLoS Pathog 15(8): e1007958. doi.org/10.1371/journal.ppat.1007958