Tag Archives: secuenciación genoma

¿Cómo funciona la PCR?

El ADN es una molécula que constituye el material genético de muchos de los organismos que habitan en el planeta tierra. La secuencia de nucleótidos del ADN compone la información genética propia del organismo y es única para cada uno de ellos. Por tanto, si determinamos esta secuencia en una muestra podemos llegar a determinar el organismo al que pertenece. Sin embargo, la cantidad o número de copias de ADN dentro de una muestra es generalmente bajo, lo cual dificulta enormemente su detección y caracterización. Continue reading

EMPIREO emprende

El pasado 29 de octubre de 2015, el canal 24 de RTVE en su programa Emprende que se emite los jueves de 16:00 a 22:00 se emitió un reportaje/entrevista sobre EMPIREO Diagnóstico Molecular que realizaron a su Consejero Delegado Miguel Ángel Llamas. Esta entrevista se grabó durante una reunión de emprendedores realizada en la Fundación Pons Patentes y Marcas el pasado mes de julio. Podéis ver el reportaje en el siguiente video entre los minutos 22:13 y 23:53. Continue reading

De la secuencia del genoma a la medicina personalizada

Quince años han pasado desde que el Proyecto Genoma Humano captará nuestra atención gracias a la ayuda de los incontables medios de comunicación que se hicieron eco de esta noticia. Este proyecto tuvo visos de competición debido a la carrera que protagonizaron el consorcio internacional y Celera Genomics, una iniciativa privada, por desvelar nuestro material genético. En este tiempo la tecnología ha avanzado de forma exponencial y hoy en día es posible secuenciar el genoma de forma personalizada a un coste accesible al público. Así, el desarrollo de la secuenciación masiva o NGS (del inglés Next Generation Sequencing) permite la fragmentación del ADN en millones de pequeños fragmentos que se leen de forma individual y se ensamblan de nuevo para obtener la secuencia completa del individuo, a partir de la cual se pueden detectar mutaciones potencialmente patogénicas. Continue reading