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De la secuencia del genoma a la medicina personalizada

Quince años han pasado desde que el Proyecto Genoma Humano captará nuestra atención gracias a la ayuda de los incontables medios de comunicación que se hicieron eco de esta noticia. Este proyecto tuvo visos de competición debido a la carrera que protagonizaron el consorcio internacional y Celera Genomics, una iniciativa privada, por desvelar nuestro material genético. En este tiempo la tecnología ha avanzado de forma exponencial y hoy en día es posible secuenciar el genoma de forma personalizada a un coste accesible al público. Así, el desarrollo de la secuenciación masiva o NGS (del inglés Next Generation Sequencing) permite la fragmentación del ADN en millones de pequeños fragmentos que se leen de forma individual y se ensamblan de nuevo para obtener la secuencia completa del individuo, a partir de la cual se pueden detectar mutaciones potencialmente patogénicas. Continue reading