Test prenatal no invasivo

Screening prenatal utilizando los últimos avances de la tecnología biomédica.

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Las pruebas de cribado prenatal permiten la detección durante el periodo gestacional de posibles anomalías cromosómicas. Las aneuploidías son variaciones en el número de cromosomas, siendo las más frecuentes las monosomías y trisomías. Se habla de trisomía cuando, en lugar de dos copias de cada cromosoma, existen tres copias de un determinado cromosoma, mientras que una monosomía se produce cuando hay ausencia de una de las dos copias en alguna de las parejas de cromosomas.

Empireo ofrece un test de cribado prenatal no invasivo en sangre materna. Es una prueba simple, precisa y segura para la madre y el feto.

Este es un test que se realiza a partir del análisis del ADN fetal presente en la sangre materna y combina la tecnología de secuenciación de última generación (NGS, de sus siglas en inglés, Next Generation Sequencing) con un análisis bioinformático avanzado. Esta prueba permite evaluar el riesgo de que el feto presente  las trisomías de los cromosomas 21 (causante del Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau). Así mismo, evalúa la presencia de los síndromes de microdeleción 1p36, 2q33.1 y Cri-du-chat que afectan a pequeñas porciones del genoma. La prueba determina la presencia de los cromosomas sexuales X e Y lo que permite evaluar la presencia las aneuploidías más comunes de los cromosomas sexuales (que causan, entre otros, los síndromes de Turner, Klinefelter, triple XXX y de XYY) y conocer el sexo del feto con una sensibilidad del 98%.

La tecnología está avalada científicamente por publicaciones que incluyen estudios de más de 11.000 embarazos. En la actualidad, todos los test utilizan una base de datos que incluyen más de 211.000 pacientes. Además, el estudio no invasivo de ADN fetal en sangre materna a todas las madres gestantes que presentaran un riesgo elevado de aneuploidías o con resultados positivos de cribado en el primer o segundo trimestre, es recomendado por importantes sociedades médicas como la Sociedad de Medicina Materno-Fetal (Society for Maternal-Fetal Medicine, SMFM) y del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynaecologists, ACOG).

Indicaciones el test prenatal no invasivo

Tu ginecólogo será quien le aconseje, en función de su situación particular y de sus antecedentes la realización de pruebas de cribado prenatal. Es un test genético de cribado y como tal debe ser prescrito por un profesional médico. El ensayo está especialmente indicado en los siguientes pasos:

  • Edad materna igual o superior a 35 años.
  • Hallazgos ecográficos sugerentes de alteración cromosómica.
  • Historia previa de embarazo con alteración cromosómica.
  • Resultado de riesgo elevado de aneuploidía incluyendo el cribado bioquímico del primer trimestre, secuencial o combinado, así como el triple o cuádruple screening.
  • Presencia de translocación equilibrada en los progenitores que impliquen a los cromosomas 13 ó 21.

Interpretación de los resultados del diagnóstico prenatal

  • Si la prueba prenatal indica bajo riesgo, la probabilidad de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados es muy baja. Tal como sucede con cualquier prueba de cribado, un resultado de bajo riesgo reduce, aunque no elimina, la probabilidad de que el feto presente la alteración.
  • Si los resultados de la prueba prenatal indican un riesgo alto, hay más probabilidades de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados. Su médico le dará asesoramiento genético e información sobre pruebas de diagnóstico para determinar si su bebé sufre alguna de estas afecciones.
  • Es importante recordar que si el resultado de es de alto riesgo, deberá confirmarse mediante amniocentesis, un técnica invasiva que requiere extracción de líquido amniótico.
  • El test indica si el futuro bebé pertenece al sexo masculino o al femenino con una probabilidad del 98%.

Si deseas recibir información detallada de primera mano, ponte en contacto con nosotros y nuestros expertos estarán encantados de explicarte en qué consisten las pruebas. Esta prueba se realiza en un centro externo.

Y si tienes dudas… ven a vernos!!!