De la secuencia del genoma a la medicina personalizada

Quince años han pasado desde que el Proyecto Genoma Humano captará nuestra atención gracias a la ayuda de los incontables medios de comunicación que se hicieron eco de esta noticia. Este proyecto tuvo visos de competición debido a la carrera que protagonizaron el consorcio internacional y Celera Genomics, una iniciativa privada, por desvelar nuestro material genético. En este tiempo la tecnología ha avanzado de forma exponencial y hoy en día es posible secuenciar el genoma de forma personalizada a un coste accesible al público. Así, el desarrollo de la secuenciación masiva o NGS (del inglés Next Generation Sequencing) permite la fragmentación del ADN en millones de pequeños fragmentos que se leen de forma individual y se ensamblan de nuevo para obtener la secuencia completa del individuo, a partir de la cual se pueden detectar mutaciones potencialmente patogénicas.

En los últimos días se ha hablado mucho de este tema a raíz de las recientes declaraciones del presidente de EEUU, Barack Obama, en las que desvelaba un ambicioso plan de secuenciación de un millón de genomas completos de individuos sanos y enfermos de diferentes edades y razas. Los datos obtenidos de este proyecto permitirán dar un impulso a un nuevo tipo de medicina más personalizada y orientada al paciente. En definitiva, permitirán el desarrollo de nuevas terapias y herramientas médicas para el tratamiento individualizado de cada caso que ayuden a salvar vidas.

Para facilitar la tarea de llegar ese millón de genomas secuenciados, se planea utilizar bases de datos de pacientes veteranos del ejército que cuentan con alrededor de 200000 genomas secuenciados. Además, se incluirán otras procedentes de bases de datos del NIH e iniciativas privadas. Las secuencias se relacionaran con los correspondientes historiales médicos de cada individuo, labor fundamental para avanzar en la comprensión de las interacciones entre genoma, ambiente, enfermedad y tratamiento.

La lucha contra el cáncer será el primer objetivo de esta iniciativa ya que esta enfermedad tiene un alto impacto en la sociedad y es en la que se han producido avances más significativos en medicina personalizada. De hecho, de los 215 millones en los que se estima el coste de este proyecto, 70 millones estarán destinados al desarrollo de nuevos fármacos en el Instituto Nacional del Cáncer. Los descubrimientos que se obtengan en esta fase del proyecto permitirán usar esta nueva medicina en otras enfermedades humanas.

Para trabajar en la confidencialidad de la información obtenida, se modificarán las leyes que rigen los datos genéticos humanos para lo cual se destinará parte del presupuesto para que la FDA desarrolle bases de datos y nuevas regulaciones y para qué la Oficina Nacional para la Coordinación de Tecnologías de Información Sanitaria implemente nuevos estándares para asegurar la correcta privacidad de estos datos.

Enrique Álvarez – Empireo. Artículo de elaboración propia.

Fuente: The White House. Office of the Press Secretary.

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